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课件网) 新课导入 从社会中来 4月，香港研究者Peiris等报告了50例SARS病人的临床表现和病毒学研究结果证明，新冠状病毒可能是SARS的致病原因。 卫生部每天的疫情通报中，往往有一些疑似病例。如果能够快速检测出疑似患者的送检样品中是不是有SARS病毒的特定基因，就能为确诊排除提供有力的证据。 基因诊断提供了基础 第2节 基因诊断与基因治疗 一、基因诊断技术的原理 二、神奇的基因芯片 三、初见曙光的基因治疗 教学目标 知识目标 能力目标 通过查阅资料说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 情感态度与价值观目标 体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程，都有可能带来相关的社会问题。 重点 教学重难点 难点 2.基因治疗的基本步骤及其优点。 1.基因诊断的基本含义和基本原理、基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 基因诊断的原理、基因芯片的应用、基因治疗的基本步骤。 一、基因诊断技术的原理 引起人类疾病的原因： 1. 入侵病原微生物基因的表达。 2.人类自身的遗传物质发生变异。 基因诊断：是指用放射性同位素（如 P ）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子的杂交原理，坚定被检测样本的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 32 （1）基因诊断概念 （2）基因诊断现状 基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。 检测镰刀形细胞贫血症 Β珠蛋白的DNA探针 苯丙氨酸羟基化酶基因探针 检测苯丙酮尿症 产前诊断是在遗传咨询的基础上，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断方法可分为三类五个水平。 1.采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形。 2.采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。 三类检查方法，可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因等五个水平，进行产前诊断。 产前诊断 3.直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 读一读 （3）对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程 突变基因探针 1.构建基因探针 尼龙膜 2.提取DNA，经热处理成单链DNA 待测组织单链DNA 3.进行PCR扩增，得到大量单链DNA 4.将DNA转到一种特制的尼龙膜上 探针与突变基因结合 5.探针与DNA杂交，含有突变基因，就会形成特定的颜色的杂交斑 突变DNA 模板DNA 扩增1次 扩增2次 扩增3次 扩增4次 PCR扩增过程 聚合酶链式反应 (Polymerase Chain Reaction)，简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。 二、神奇的基因芯片 基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜上、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。 基因芯片的概念来自计算机芯片 （1）基因芯片的概念 A T C G G C T A G C C G 基因芯片上载有的碱基序列 组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列。 当样品与探针混合后，两者即可互补结合。 由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫描，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，从而得到实验结果，了解样品中含有哪些基因。 荧光显微镜 （2）基因芯片的应用 1.发现疾病相关基因基因芯片可用于寻找和鉴定与疾病相关的基因。 例如，北京大学的科研人员应用基因芯片技术，发现了在前列腺癌的发生、发展中起重要促进作用的基因，从而为前 ... ...
