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课件网) 第5章第3节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 我们学过的遗传病有哪些？ 回忆： 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 问题1：什么是人类遗传病？ 不是，感冒发热是由病原体引起的传染病 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 感冒发热是不是遗传病？ ？ 由母婴途径传递的艾滋病，是通过病毒感染的先天性疾病，但不是遗传病。 所以说，能遗传的病不一定是遗传病。 癌症———原癌基因、抑癌基因的突变导致，也是遗传物质的改变，但不一定遗传。 遗传病一定会遗传给后代吗？ 人类常见遗传病的类型 （课本P90） 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病：先天性心脏病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 × 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1.单基因遗传病（6500多种） 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 伴Y遗传： 外耳道多毛症 并指 单基因遗传病———常染色体显性病 假设一对等位基因为A/a 患病个体基因型： AA Aa 多指 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病———常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传 患者症状：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸 黑色素 其它酶 苯丙酮酸 苯丙酮酸尿 损伤神经系统 若缺少A基因 则呈 aa基因型 “西红柿女孩” 患者饮食主要是控制蛋白质的摄入， 多吃蔬菜与水果。 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父患女必患，子患母必患，世代遗传 母患子必患，女患父必患，隔代交叉遗传 父传子，子传孙， 子子孙孙无穷尽 2.多基因遗传病 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等（高堂孝心）、唇裂、无脑儿 概念：受多对基因控制的人类遗传病 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 3.染色体异常遗传病（100多种） 病例：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外。 常染色体数目异常 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 常染色体结构异常 病因：人的第5号染色体短臂远端部分缺失 性腺发育不良（特纳氏综合征） 病因：患者缺少一条X染色体 XX XO 主要症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观 ... ...
