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课件网) 第3节 人类遗传病 紫峰中学高二生物 调查人群中的遗传病 讨论：据有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%;红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。咱们调查出来的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因？ 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果调查发病率如何操作？发病率的计算？ 3.如果想调查遗传方式，如何操作？ 调查人群中的遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现；比如秃头。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 发病率比较图 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 １、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 单基因遗传病类型及常见病例： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传： 外耳道多毛症。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症： （常染色体隐性遗传） 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 白化病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 其他如： 红绿色盲、进行性肌营养不良。 X染色体隐性遗传病 患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 （Y染色体遗传） 2、 多基因遗传病： 1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 2、特点：发病易受环境影响； 表现出家族聚集现象,群体发病率高。 青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘、 原发性高血压、唇裂 多基因遗传病： 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病 定义：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 特点：引起遗传物质的较大改变，往往造成较严重的后果。 实例:21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良等。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 13三体综合症 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 ———猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 讨论：遗传病对个人、家庭、社会有什么危害吗？ 1、给患者个人带来痛苦 ... ...
