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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人教版必修2 近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于_____的改变而引起的人类疾病。 染色体异常遗传病 1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视 下列哪些属于遗传病？ 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病 多指 常染色体显性遗传病 并指(趾) 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 缺少P基因 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 （二）多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。 ♀ 21三体综合征 又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 ... ...
