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课件网) 一、遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 是由于人的生殖细胞或受 精卵里遗传物质发生改变而 引起的人类遗传性疾病。 1、遗传病概念： 2、种类： （一）单基因遗传病 概念：由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 糖元沉积病I型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 隐性致病基因 显性致病基因 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患者 进行性肌营养不良（假肥大型）患儿 X染色体上隐性遗传病 为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 例：外耳道多毛症 Y染色体遗传病 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且容易受环境影响，在群体中发病率较高。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症 原发性高血压、冠心病 先天性心脏病、哮喘 青少年型糖尿病 1、概念： 唇裂 多基因遗传病， 无脑儿 （三）染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 概念： 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 遗传病类型 定 义 分 类 实 例 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲 唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征 由染色体异常引起的遗传病 1. 请大家指 ... ...
