2021人教版（新教材）必修二 遗传和进化 第5章 基因突变及其他变异 第二节人类遗传病 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 回 顾： 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型（重点） 2.进行人类遗传病的调查（难点） 3.探讨人类遗传病的监测和预防(重点） 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病： 伴X显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病： 伴X隐性遗传病： 1、单基因遗传病： 由一对等位基因控制 患病：AA或者Aa 正常：aa 正常：XdXd,XdY 患病：XDY XDXD或者XDXd 常染色体上显性遗传病 并指 多指 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病 伴X隐性遗传病 进行性肌营养不良 白化病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙酮尿症（尿有鼠臭味） 转氨酶 积累过多 黑色素 2、损害中枢神经系统，引起智力衰退； 1、抑制黑色素产生，皮肤白，头发细黄。 2.多基因遗传病： 由多对等位基因控制 特点： 具家族聚集现象，易受环境因素的影响，群体中发病率较高。 如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常? 3.染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 21三体综合症、和猫叫综合症等。 常染色体异常： 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等 先天性愚型(21三体） 原因：分裂后期，成对的染色体没有向两极移动，从而不能平均的分配 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型（21三体）的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 牛刀小试 1、遗传病不都是先天性疾病。 如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。 2、先天性疾病不一定都是遗传病。 先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。 注意： 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！ 调查遗传病的发病率 ———到人群中调查 调查遗传病的遗传方式 ———到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析 4)禁止近亲结婚 1)进行遗传咨询 3)适龄生育 2)产前诊断 优生的措施 三、遗传病的监测和预防： 提倡和实行优生 1、遗传咨询（主要手段） 概念 染色体异常 监测与预防 社会调查 总结 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A. 不要生育 B. 妊娠期多吃含钙食品 C. 只生男孩 D. 只生女孩 （2）产前诊断（重要措施） 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 概念 染色体异常 监测与预防 社会调查 总结 概念 染色体异常 产前诊断 社会 ... ...
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