2020_2021学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异课件（4份打包）新人教版必修2

(课件网) 第3节 人类遗传病 伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”———明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了表姐为妻，生了10个孩子非死即病。 思考：是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢？ 1.概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。 （科学思维） 2.调查人群中遗传病的发病率。（科学探究、社会责任） 3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。（科学探究、社会责任） 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 体会课堂探究的乐趣， 汲取新知识的营养， 让我们一起 吧！ 进 走 课 堂 本节问题聚焦 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行检测和预防？ 5.如何有效治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病→ 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 一、人类常见遗传病的类型 特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期； ②往往是终生具有； ③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 （1）显性遗传病： 　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 1.单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 并指，单基因控制的显性遗传病。 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4～5岁发病，20岁前死亡。 （2）隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病，交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病 思考：以下遗传病在遗传上有什么特点？ 2.多基因遗传病 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等 唇裂 受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 3.染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （唐氏综合征） （特纳氏综合征） 【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ———到人群中调查 ———到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 思考：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 针对特定的生物学现象，进行观察、提问。体现了科学探究的核心素养。 【警示钟】先天性疾病≠遗传病 (1)先天性 ... ...