(
课件网) 第三节 人类遗传病 沪科版 高中生物 学习目标 能举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。 1.文化基础：阐明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.自主发展：通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用。 3.社会参与：阐述人类遗传病原理，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。 人类遗传病 1.19 世纪末，英国医生加罗德在诊治_____（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中_____，但患者在_____的后代中相当常见。 尿黑酸尿症 发病率极低 近亲婚配 3.现今，_____作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定_____，从而预测罹患多种疾病的可能性。 2.1909年，加罗德的专著_____出版，提出"遗传缺陷导致遗传疾病"的观点，第一次明确地揭示了某些_____之间的关系。 《遗传性代谢缺陷》 疾病和基因 基因测序 全基因组序列 （1）目前已发现了哪些遗传病? （2）如何检测和预防遗传病? （3）为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么? 提出问题 一、遗传病的概念 1.因_____并按一定的方式_____引起的疾病称为遗传病。 遗传物质改变 传于后代 2.大多数遗传病是_____，但也有不少遗传病要到一定年龄才发病，如骨营养不良在儿童期发病，糖尿病、原发性高血压常到青年期甚至成年期才发病。 先天性疾病 社会考察：调查人类常见的遗传病 人类遗传病的种类很多，这些遗传病威胁着人类的健康甚至生命。对常见的人类遗传病，如红绿色盲、高度近视、平足、六指症等，选择适当的_____进行调查。 1.以_____为单位确定调查课题，如选择一种_____，调查_____，也可调查本地区常见的遗传病种类。选定的课题应尽可能_____。 活动程序 方法与途径 小组 常见遗传病 发病率或遗传方式 小而具体、易操作 2.根据本组课题制订相应的_____。若调查发病率，可利用_____对选定的群体进行_____;若调查遗传方式，应对若干患者家庭进行至少三代的_____;若调查常见的遗传病种类，应到_____进行访谈，并做好记录。 调查计划 校园网或社区 普查登记 追踪记录 医院和社区医疗机构 3.设计_____，组内分工开展调查，过程中做好_____。若调查发病率，所选样本数量应尽可能大。 调查表格 记录 5.通过_____及_____，探讨所调查遗传病的_____。 4.发病率的计算，应汇集全年级调查_____的数据统一整理计算（发病率=_____）;遗传方式的调查应绘制_____并进行分析，以确定其遗传方式;常见的遗传病种类应_____。 同类遗传病 患者人数/调查总数 ×100% 系谱图 分类整理 查阅资料 走访专家或医生 发病机制和预防措施 家族性疾病=遗传病？ 先天性性疾病=遗传病？ 不一定，如先天性心脏病 不一定，如传染病 人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病6500多种。 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 （1 ... ...
