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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异 1.辨别染色体变异和基因突变的不同 2.说出染色体结构变异和数目的变异的基本类型。 3.说出染色体组的概念和判断方法 4.阐述二倍体、多倍体和单倍体的概念、特点及应用。 5.阐述单倍体育种的方法及优点 生物的变异 不可遗传的变异（环境条件） 可遗传的变异（遗传物质） 基因突变 （分子水平） 基因重组 染色体变异 （细胞水平） 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。 染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。 回 顾： 染色体变异包括 染色体结构改变 染色体数目改变 消失 ①缺失 a b c d e f b a c d e f 果蝇缺刻翅的形成 一、染色体结构的变异 1、类型： 缺失、重复、倒位、易位 染色体中某一片段缺失引起的变异 ———猫叫综合症” 是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 重复 ②重复 a b c d e f b b a b c d e f b 果蝇棒状眼的形成 染色体中增加某一片段引起的变异 ③易位 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l g h d e f j i 夜来香的变异 移接 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上引起的变异 注意：易位与交叉互换的区别 交叉互换 交叉互换发生在同源染色体之间，属于基因重组，只发生在减数第一次分裂的四分体时期。 易位发生在非同源染色体之间,属于染色体结构变异，在有丝分裂和减数分裂过程中均能发生。 染色体的某一片段断裂后倒转1800，又重新接上引起的变异。 ④倒位 a b c d e f a b c d e f b c d e a f 倒转1800 人慢性粒细胞白血病的白细胞 人正常白细胞 染色体结构的改变（缺失、重复、易位和倒位） 导致 染色体上基因数量、排列顺序的改变 导致 生物性状的改变（变异） 2、结果： 大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，有时甚至导致生物体死亡。 3、诱导因素： 电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。 二、染色体数目的变异 2、细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 1、细胞内个别染色体的增加或减少。 正常 增多 减少 （一）细胞内的个别染色体数目的改变 个别染色体数目的增加或减少 先天性愚型（21三体综合征） 45条＋XY（47） 性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条＋XO（45， XO） 性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。44条＋XO 症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。 正常人的染色体组型 患者染色体组型 先天性愚型（21三体综合征）智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容（下左图）。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 人13号多一条→兔唇、智力迟钝 人18号多一条→所有器官畸形 男性多一条Y→超雄性 其他个别染色体增加导致的遗传病 (1)果蝇体细胞有几条染色体？几对常染色体？ 体细胞含8条染色体，3对常染色体 (2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？ Ⅱ号和Ⅱ号染色体是一对同源染色体，Ⅲ号和Ⅳ号染色体是非同源染色体。 (3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源 染色体？ Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y。 （二）染色体以染色体组的形式成倍增加或减少 讨论： （4)果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？ 果蝇的精子中含有（II、III、 Ⅳ +X）或者（II、III、 ... ...
