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课件网) 5.3 人类遗传病 人教版（2019）必修2 遗传与进化/第5章/第3节 1.通过阅读文本、查阅资料，能够举例说出人类遗传病的主要类型； 2.通过资料搜集、表格整理，能够进行人类遗传病的调查； 3.通过观看图片、教师讲解，能够说出人类遗传病的检测与预防； 学习目标 情境导入 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。 这首民谣反映了一个什么问题？ 情境引入 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 一、人类遗传病 判断以下疾病是否为遗传病： 艾滋病 白化病 感冒 红绿色盲 冠心病 地方性甲状腺肿 哮喘 夜盲症 心脏病 高血压 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、人类遗传病的类型 2、多基因遗传病 指受两对以上等位基因控制的遗传病。 1、单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 二、人类遗传病的类型 隐性遗传病： 显性遗传病： 常染色体遗传病 伴性 遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 1、单基因遗传病 二、人类遗传病的类型 血友病（英国女王皇室病） 二、人类遗传病的类型 在群体中的发病率较高 常表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响 特点 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 如无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。 2、多基因遗传病 二、人类遗传病的类型 分类： a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征———人的第5号染色体部分缺失。 b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。 3、染色体异常遗传病 细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。 三、探究·实践·调查人群中的遗传病 1、调查流程图 2、注意问题 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ × 100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病 ... ...
