课件编号1198109

2013届高考生物考点精讲精析----人类遗传病(有解析)

日期:2024-06-16 科目:生物 类型:高中试卷 查看:38次 大小:294419Byte 来源:二一课件通
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人类遗传病 考点一、常见的遗传病类型 一、考点概述: 1.此考点主要包括以下内容: 人类遗传病常见类型 具体遗传病的特点 遗传系谱图的判断方法 2.在高考试题中,以选择题或填空题的形式出现。 二、具体考点分析: 1.人类遗传病的来源及种类 2.多基因遗传病 易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家庭中不止一个成员患病)。 3.染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目 变异 21三体综合征 智力低下,发育迟缓,50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离,受精后21号染色体为3条 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓,存在严重智障 5号染色体部分缺失 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;②后天性疾病不一定不是遗传病 5.染色体数目非整倍性变异的原因: 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常,产生的结果不同,现总结如下: 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX,XXY XY XXY O XO,YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX,XXY XX XXX O XO,YO YY XYY O XO 三、典例精析: 1.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是 (  ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制,且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答案 D 2.下列关于遗传病的叙述,正确的是 (  ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②④⑤ 答案 B 解析 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有些疾病不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万~1/100万,②正确;21三体综合征属于常染色体病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确,故②④⑤⑥正确。 3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (  ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 ... ...

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