【名师典型题组】（金版学案）2015届高三第一轮细致复习典型题组：24　人类遗传病（基础回顾+网络构建+走进高考题组，含详解）

　人类遗传病 HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" 一、人类常见的遗传病类型。 1．连线。 HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" 答案：①－b－Ⅰ　②－a－Ⅱ　③－c－Ⅲ　④－a－Ⅵ　⑤－b－Ⅰ 2．判断正误。 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(　　) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(　　) 答案：(1)× (2)×　提示：遗传病的界定标准———遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 (3)× (4)×　提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 ◎想一想：先天性疾病是否都是遗传病？ 提示：先天性疾病不一定都是遗传病。先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。 二、遗传病的监测和预防 1．主要手段。 (1)遗传咨询：了解家庭病史→分析___ _____→推算出后代的再发风险率→提出_____，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_____检查、_____检查、_____检查以及_____诊断等。 答案：(1)遗传病的传递方式　防治对策和建议　(2)羊水　B超 孕妇血细胞　基因 2．意义：在一定程度上有效地预防_____ _____。 答案：遗传病的产生和发展 3．判断正误。 (1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　　) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　) (3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(　　) (4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　) 答案：(1)√　(2)?　(3)√　(4)√ 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部_____，解读其中包含的_____。 答案：DNA序列　遗传信息 2．意义：认识到人类基因组的_____及其相互关系，有利于_____人类疾病。 答案：组成、结构、功能　诊治和预防 HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" 　　 遗传病判定及系谱图分析及风险率计算 1．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是(　　) HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ 5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ 5和Ⅱ 6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ 9与正常女性结婚，建议生女孩 解析：本题考查人类遗传病，意在考查考生的推理能力和信息获取能力。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A错误。遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ 5均是该病致病基因的携带者，B正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，是伴X染色体隐性遗传，概率为1/4，C错误。若该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩也照样无法避免患病，D错误。 答案：B 2．(2013·安徽卷，31)图1是一个常 染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" HYPERLINK "http://www.21cnjy.com" (1)Ⅱ2的基因型是_____。 (2)一个处于平衡状态的群 体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_____。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____。 (3)研究表明，世界不同地区的 ... ...