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课件网) 第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 游戏内容： 每排第一位同学看完句子并记住内容，口头转述给下一位同学，以此类推。最后一位同学汇报结果。 我们一起玩游戏 遗传信息复制过程中，会不会出错呢？ 镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。 基因突变的实例：镰状细胞贫血 正常红细胞 正常血红蛋白 镰状红细胞 异常血红蛋白 红细胞运输氧气的能力低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 引起该病的根本原因是什么呢？ 正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？ 基因突变的实例：镰状细胞贫血 正常 红细胞 镰状 红细胞 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 T A 蛋白质结构异常 U 转 录 翻译 A 思考·讨论：为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？ 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 根本原因 直接原因 红细胞形态的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA中的碱基（密码子)改变 基因中的单个碱基对的替换 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 镰状细胞贫血 基因突变的实例：镰状细胞贫血 基因突变 CTCCTC GAGGAG 缺失 替换 CCTCCTC GGAGGAG GGGAG CCCTC GTGGAG CACCTC DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基 因碱基序列的改变，叫做基因突变。 增添 -谷氨酸-谷氨酸- -缬氨酸-谷氨酸- -甘氨酸-甘氨酸- -甘氨酸- 基因碱基对序列改变 氨基酸序列改变 蛋白质改变 性状改变 基因突变 发生时间： 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 基因突变是否可以遗传？ 思考讨论 一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。 遵循遗传规律随配子传递给后代。 ①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期 ②发生在减数分裂前的间期 1 碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？ 思考讨论 1．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 2．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 3．基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。 2 简并性 基因突变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 TAGGC ATCCG T GGC A CCG A T CCG GGC TA AT T A T GGC A CCG T A 细胞的癌变 实例二 2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！ 细胞的癌变 细胞癌变与基因突变有关吗？ 癌细胞的扫描电镜照片 （1000×） 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 思考讨论 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 思考讨论 1 细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质 抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质 原癌基因 抑癌基因 表达 表达 基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强 基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 细胞癌变 2 思考讨论 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 3 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。 癌细胞的特点 1．能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海 ... ...
