(课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第一课时 基因突变 ？ 正常红细胞 镰刀状红细胞 1910年，赫里克医生的诊所里来了一位黑人病人 基因突变的实例 1928年，进一步确定镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸— 谷氨酸—赖氨酸———… 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸— 谷氨酸—赖氨酸———… 1 2 3 4 5 6 （正常血红蛋白） （异常血红蛋白） 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 1956年科学家发现其氨基酸序列有差异 正常 谷氨酸 G A C T T G A A 异常 缬氨酸 G A C T G A 蛋白质 氨基酸 mRNA DNA A A T U 替换 结合密码子表填空，并思考问题 基因突变 碱基序列 思考：镰刀型细胞贫血症的根本原因和直接原因分别是？ 病因：镰刀型细胞贫血症是由 _____引起的一种遗传病，是 由于基因的_____发生了改变 产生的。 ATCCG TAGGC 缺失 （正常） ATTCCG TAAGGC A G T C 增添 思考：基因中碱基除了发生替换，还可能有 哪些形式的改变？ DNA分子中发生碱基的替换和增添、缺失，而引起基因碱基序列的改变。 一、基因突变概念 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C A A a A 基因突变 复制过的染色体 复制时染色体DNA发生基因突变 基因突变产生了等位基因 思考与讨论 （2）由于DNA碱基的改变，是否一定会引起性状表现的改变？ （1）基因突变主要发生在什么时期？ 有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 不一定 主要原因： ①基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 ②由于密码子具有简并性，基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 （3）基因突变一定会遗传给后代吗？ 思考与讨论 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 1.（2016·海南卷）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（ ） A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失 C 1 深度思考 基因中一个碱基的替换，对蛋白质中的氨基酸的种类和数量可能有哪些影响？ 基因中碱基的替换、增添、缺失，一般情况下哪种引起性状的改变最小 基因中增添、缺失的碱基的数量为多少时，引起性状的改变影响减小 2 3 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 替换：通常只改变1个氨基酸或不改变 碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？ ···T A G G C G ··· ···A U C C G C ··· ···A U A C C G C··· mRNA 碱基对增添 异亮氨酸 脯氨酸 DNA ···A T C C G C ··· 正常 异亮氨酸 精氨酸 ···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ··· 当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。 碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？ mRNA DNA ··· A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 丙氨酸 碱基对缺失 正常 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· ··· A C C G C ··· ··· T G G C G ··· ··· A C C G C ··· 当发生缺失时，除肽链长度发生改变外， 缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。 碱基对的三种改变方式对性状的影响相同 ... ...
