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课件网) 5.3人类遗传病 新课导入 “肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 人类所有的疾病都是基因病？ 调查人群中的遗传病 提前一周给学生布置设计调查人群中遗传病的方案，课堂上进行分享交流、评比。具体要求如下： 1. 评委：由班上7名同学担任（需有班长、学习委员和生物科代表各1名），评委负责制定评价标准（初稿），标准按100分制定，上课前三天提交评价标准（电子版），并与老师商讨最终评价标准。 2. 由生物科代表依据成绩及动手能力将学生分为三组，评委不参与。 3. 方案应分为两个，一个为发病率的调查，一个为遗传方式的调查。 4. 上课前一天提交设计方案（电子版），分享交流时要PPT汇报（提前拷至电脑桌面）。 5. 每组推荐一名同学到讲台上分享方案，汇报时间3min，接受评委提问1min。其他组的同学可以找出不足并提出质疑。 调查人群中的遗传病 调查的目的：遗传方式 发病率 调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样 调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病 调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？ 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 (2)案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细胞中的遗传物质改变。 调查人群中的遗传病 遗传病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。 先天性疾病： 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 调查人群中的遗传病 遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 (1) 单基因遗传病 (2) 多基因遗传病 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？ 调查人群中的遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病概率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病概率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 调查人群中的遗传病 积累过多 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 调查人群中的遗传病 举例：抗维生素D佝偻病 特点：男全患病，女全正常；父病子必病 举例：外耳道多毛症 显性Y 隐性 遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传， 母病子必病 举例：血友病、红绿色盲 伴性遗传 伴X染色体 伴Y染色体遗传 特点：女患者多于男患者，连续遗传， 父病女必病 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 调查人群中的遗传病 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 调查人 ... ...
