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课件网) 第1课时 基因突变 第5章 基因突变及其他变异 <<< 学习目标 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。 内容索引 一、基因突变的实例和概念 二、基因突变的原因、特点和意义 课时对点练 基因突变的实例和概念 一 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 梳理 教材新知 溶血性 正常 异常 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸 缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的 引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，直接控制生物体性状的典例。 2.概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的_____ _____的改变，叫作基因突变。 3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。 替换 蛋白质 替换 增添 缺失 碱基序列 基因 配子 体细胞 无性 如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： × 提示 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( ) 基因1 非基因片段 基因2 (2)基因突变改变了基因的数量和位置( ) 提示 基因突变不改变基因的数量和位置。 (3)基因突变的结果一定是产生等位基因( ) × 提示 对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。 (4)基因突变在光学显微镜下不可见( ) 提示 基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。 × √ 任务一：基因突变的类型及影响 1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 探究 核心知识 提示 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变____个氨基酸或_____氨基酸序列 增添 _____ 一般不影响插入位置_____的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 _____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置___的序列 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后 3.基因突变 (填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变，原因可能是 (填标号)。 ①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中 ④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变 ⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来 不一定 ①②③④⑤ 1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 √ 落实 思维方法 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意； 基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意； 基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意； 细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。 2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A.②处碱基对A－T替换为T－A B.②处碱基对A－T替换 ... ...
