4.4人类遗传病是可以检测和预防的（第一课时）课件(共29张PPT) 2024-2025学年浙科版（2019）高中生物学必修二

(课件网) 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（第一课时） 第四章 生物的变异 素养目标 根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。 01 生命观念 教学重难点 遗传病的发病机理和遗传特点 课程导入 判断下列哪些是遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变化，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 种类最多 三类遗传病种类比例 人类遗传病的类型 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 多基因遗传病 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 单基因遗传病 由染色体上单个基因异常所引起的疾病。 染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病。 单基因遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 这类疾病的种类极多，但每一种病的发病率都很低，多属罕见病。 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症 常染色体隐性遗传病 遗传性神经性耳聋、白化病苯丙酮尿症、糖原沉积病Ⅰ型 X连锁遗传病 Y 连锁遗传病 抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等 有 Y 染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等、外耳道多毛症 常染色体显性遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 该种遗传病的致病基因是显性基因。 多指 并指 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可 能出现病症，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点 常染色体隐性遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 该种遗传病的致病基因是隐性基因，只有隐性基因纯合才可能出现病症。 苯丙酮尿症 白化病 常染色体隐性遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 一旦携带同种致病基因的正常亲代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患 病者的特点。 苯丙酮尿症 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。 白化病--“月亮的孩子” 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 X连锁遗传病 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引 ... ...