课件27张PPT。5.2 染色体变异染色体变异与基因突变的最大区别核型：46，XX 染色体组型正常核型：47，XX，+21 唐氏综合征核型综合征白化病能否用光学显微镜观察 21三体2018-8-17染色体变异的类型2018-8-17染色体结构变异片段缺失片段重复片段颠倒≠基因突变片段移接(易位) ≠交叉互换2018-8-17染色体结构变异类型及影响不产生新基因 也有低频、多害、不定向性2018-8-17染色体数目变异正常增多减少个别变异整组变异三体单体四倍体单倍体2018-8-17染色体组的概念非同源 非相同 全套通常：配子中的 一组染色体通常：生物 体细胞含两个 染色体组染色体组 二倍体2018-8-17染色体组数目的判定方法1. 选定某形态的染色体，数一数此形态(不管颜色) 的染色体共几条，就几个染色体组根据细胞分裂曲线图判定（2N,4N,N） 选定基因型中某种字母，数一数此字母(不管大 小写)共几个，就几个染色体组 AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb 4 2 1 342312018-8-172018-8-17雌性雌性雄性单倍体 二倍体马铃薯是 四倍体香蕉是 三倍体2018-8-17普通小麦是 六倍体 植物的多倍体育种染色体 复制着丝点 分裂2018-8-17无纺锤丝， 细胞不分裂 植物的单倍体育种花药离体培养秋水仙素处理完全杂合子配子多样 花粉不可选 单倍体不可选 比杂交育种： 明显缩短 育种年限2018-8-17YRyRYryr黄色圆粒（YyRr）花药 （配子）单倍体植株正常二倍体（纯合体）yyRRYYRR 黄圆绿圆YYrr 黄皱yyrr 绿皱YR yR Yr 秋 水 仙 素 处 理 幼 苗yr离体培养2018-8-172018-8-17低温诱导植物染色体加倍 原理：抑制植物有丝分裂时纺锤体的形成2018-8-17香蕉形成的可能途径野生芭蕉 2n有子香蕉 4n加倍野生芭蕉 2n无子香蕉 3n奇数倍体 减数分裂联会紊乱 无法形成配子 无种子2018-8-17普通小麦的形成过程1414一粒小麦山羊草14另一种山羊草777 7 杂交种 不育配 子配 子147配 子配 子28 1442加倍异源 多倍体二粒小麦14 1428加倍异源多倍体普通小麦2018-8-1714 7 杂交种 不育二倍体西 瓜幼苗二倍体西 瓜幼苗秋水仙素处理二倍体西 瓜植株四倍体西 瓜植株♀♂三倍体西瓜种子杂交假 授粉×自然长成二倍体西 瓜植株第一年第二年2018-8-175.3 人类遗传病2018-8-17人类遗传病的定义和特征配子或受精卵 多为先天、家族、罕见、终生 遗传因素占主要 传染病、损伤、营养不良、老年退化、癌症一般 不算遗传病代代相传或突发先 天 病后 天 病家族病遗传病2018-8-17人类遗传病的主要分类定义 分类 举例单基因 遗传病多基因 遗传病染色体 异常 遗传病一对 等位基因 控制 种类最多显常 多指,并指,软骨不全性 伴性 抗维生素D佝偻病隐常镰刀贫血,白化,苯丙酮尿症性 伴性 红绿色盲，血友病多对 等位基因 控制群体中 较高发原发高血压、冠心病 哮喘病、青少年糖尿无致病基因 染色体异常结构猫叫综合征数目21三体综合征2018-8-17减一异常减二正常减一减二异常减二2018-8-17调查人群中的遗传病易调查到患者 易分析遗传方式 数量足够多 调查发病率 患者家系(系谱图) 调查遗传方式 人群中随机抽样调查女性有两个X率是男性的平方2018-8-17判定遗传病遗传方式的思路找特殊现象 限雄、母系、完全交叉、隔代交叉 无中生有病女，有中生无正女 判定显隐性 无中生有病女，有中生无正女 男女患病率 假设基因型 逐一反证2018-8-17遗传病的监测和预防遗传 咨询 产前 诊断优生的 其他措施禁止 近亲结婚女性 适龄生育2018-8-17基因诊断和染色体检查基因 突变染色体 变异单基因 遗传病染色体异常 遗传病DNA分子 杂交技术观察分析 有丝中期 染色体 形态数目2018-8-17多基因 人类基因组计划与人类健康基因组≠染色体组 基因组测每对常染色体的一条，异型性染 色体的两条。人基因组测24个DNA全部序 列2003年完成，中国参与了1% 基因决定论是错的， ... ...
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