高中生物（人教版必修二）配套课件、教案、同步练习题，补习复习资料：5.3 人类遗传病1

第五章基因突变及其他变异 第23课时　人类遗传病 目标导读]　1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。 重难点击]　1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。 1．回顾已经学习的遗传病的相关特点 类型 主要特点 常染色 体遗传 显性 连续遗传、男女发病概率相等 隐性 隔代遗传、男女发病概率相等 伴X遗传 显性 连续遗传、发病概率男少女多 隐性 隔代遗传、发病概率男多女少 伴Y遗传 患者全为男性，只由男性患者传给儿子 母系遗传病 母亲患病，子女均患病 2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。 3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。 4．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。 课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个儿子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 探究点一　人类常见遗传病的类型 人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。 1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 (3)苯丙酮尿症 该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 答案　多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 (2)染色体病的类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征———人类第5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 (3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： ①根据图a，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。 答案　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案　能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 ④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案　会 ... ...