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课件网) 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组 遗传造就生命延续的根基， 变异激起进化的层层涟漪。 研究遗传变异的分子机制， 为人类健康增添新的助力。 1、遗传： 生物体亲代和子代之间以及子代各个体之间性状的差异性。 生物体亲代与子代之间性状的相似性。 2、变异： 变异是否都能遗传？ 一、遗传和变异 想一想： 上述“带字苹果”所产生的变异能遗传给子代吗？ 为什么 由环境因素引起，自身的遗传物质没有改变。 资料一： "带字苹果"由于创意新颖，寓意吉祥，这些苹果身价比普通苹果高出不少。记者采访种植户了解到，苹果上的字是通过贴胶带遮挡光照形成的，这种苹果价格主要高在人工费上。 不能 资料二：1966年，加拿大多伦多的一只家猫产下一只没有毛的小猫。从此，欧洲和北美爱猫人士开始将加拿大无毛猫同正常猫咪交配进行繁殖，但繁殖成功率较低，所以，无毛猫的数量较少。 想一想：上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？ 为什么 自身的遗传物质发生改变 能 表现型 基因型 环境 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 3、变异的类型： 基因突变 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 染色体变异 判断关键：遗传物质是否改变 变异 3、变异的类型： 判断：环境因素引起的变异都不能遗传 × 1、实例： 正常：中央微凹的圆饼状 患者：弯曲的镰刀状 二、基因突变 1904年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患有严重贫血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。 镰刀型细胞贫血症 (1)红细胞形态 正常的红细胞：中央微凹的圆饼状 镰状细胞贫血患者的红细胞：弯曲的镰刀状 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 谷氨酸 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 缬氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 -镰刀型细胞贫血 -正常人 血红蛋白分子中，一个谷氨酸被替换成了缬氨酸 发生了一个氨基酸的替换 谷氨酸为什么被换成了缬氨酸呢？ mRNA上的密码子发生了改变 (2)直接原因： 镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么？ (3)根本原因： T A U A 编码血红蛋白的基因中，发生了碱基(对)的替换 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: mRNA上的密码子为什么会发生改变呢？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 碱基对(脱氧核苷酸)的排列顺序 基因结构: 2、概念： CCTGAGGTC GGACTCCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 增添 基因A 基因B 局部放大 替换 增添 a1 a2 a3 缺失 下列实例中，基因的碱基发生了何种变化： 镰刀型细胞贫血症 豌豆的皱粒 囊性纤维病 增添 缺失 替换 基因突变的概念：DNA分子中发生…而引起…的改变。 判断： 1．DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为基因突变。（ ） 2．基因突变可以引起某个基因的丢失。 （ ） 3．镰刀型贫血症的病因和病症均可用显微镜检测。（ ） × × × 病因 和病症 × DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精 ... ...
