第四节 人类遗传病的检测和预防 一、基础巩固 1.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果,统计分析 A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥ 2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )。 ①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病概率大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病 A.① B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 3.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生的角度考虑,甲、乙两家庭应分别选择生育( )。 A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.女孩、男孩 D.男孩、女孩 4.医生通过骨髓移植成功地把一位女性血友病患者的造血干细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常。那么,她后来所生的儿子中( )。 A.全部正常 B.一半正常 C.全部有病 D.不能确定 5.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有唐氏综合征的组合是( )。 ①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 6.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( )。 ①B超检查 ②羊膜穿刺术 ③遗传咨询 ④绒毛取样法 A.①②④ B.②③④ C.①②③④ D.①③ 7.18三体综合征、家族性结肠息肉病、特纳综合征、半乳糖血症依次属于( )。 ①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 ⑤非遗传病 A.②①③④ B.②①④③ C.③①④② D.③②①④ 8.遗传病是威胁人类健康的重要因素,图5-4-1表示各类遗传病在人体发育不同时期的发病情况,图5-4-2是具有两种遗传病的家族系谱图。请回答下列问题。 图5-4-1 图5-4-2 (1)图5-4-1中发病率的调查不同于图5-4-2中遗传方式的调查的特点是 。由图5-4-1可知多基因遗传病的显著特点之一是 。 (2)遗传病的检测和预防可以在一定程度上有效预防遗传病的产生,图5-4-1中有关遗传病不能利用普通光学显微镜进行产前诊断的是 遗传病。 (3)图5-4-2中4号个体和5号个体的基因型 (填“相同”或“不相同”),7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 。 (4)图5-4-1中没有携带遗传病基因的个体 (填“可能”或“不可能”)患遗传病,图5-4-2中没有携带遗传病基因的个体 (填“可能”或“不可能”)患色盲或白化病。 二、能力提升 1.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( ) ①单基因遗传病是由单个基因突变引发的遗传病 ②18三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过B超检查或基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血 ④禁止近亲结婚可降低显性遗传病在群体中的发病率 ⑤染色体核型分析和基因诊断是避免生出患遗传病孩子的最后举措 A.两项 B.三项 C.四项 D.五项 2.双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子。下列关于此现象的分析,正确的是( )。 A.若孩子不患红绿色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子 B.若孩子患红绿色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3 D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 3.图5-4-3为某男性的一个精原细胞染色体示意图(白化病基因为a、红绿色盲基因为b),该男性与正常女性结婚生了一个患 ... ...
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