5.4人类遗传病的检测和预防 练习（解析版）

5.4人类遗传病的检测和预防 练习 一、单选题 1．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是（ ） A．该病男女患病机率相等 B．5号与父母基因型相同的概率为0 C．2号的基因带谱与1号、3号相同 D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断 2．下图为人体两种不同遗传病PWS综合征和AS综合征的可能形成机制。图中染色体都表示15号染色体，异常受精卵会随机丢失一条染色体后继续发育，由图可知（ ） A．PWS综合征和AS综合征患者患了染色体数目异常遗传病 B．异常配子是由于减数第二次分裂后期子染色体未分离形成的 C．形态大小相同的同源染色体功能可能不完全相同 D．PWS和AS综合征的遗传符合孟德尔遗传规律 3．下列不属于产前诊断措施的是 A．遗传咨询 B．羊水检查 C．B超检查 D．基因检测 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．人类的猫叫综合征是缺失第5号染色体导致的 B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中研究 C．红绿色盲女性患者的母亲也是该病的患者 D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 5．遗传病不仅给患者个人带来痛苦，也给家庭和社会造成负担。医生通过分析患者家庭病史，可对子代的患病可能性作出预测。已知先天性聋哑有很多类型，下图为某种先天性聋哑患者的家庭系谱图，其中Ⅰ1、Ⅱ4均不携带致病基因。下列有关说法错误的是（ ） A．该种先天性聋哑的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．预计Ⅲ2和Ⅲ3再生一个先天性聋哑男孩的概率是1/4 C．Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅱ3、Ⅳ1均为该致病基因的携带者 D．近亲结婚可能会导致该种先天性聋哑的发病率提高 6．戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱。下列相关判断正确的是（ ） A．检测羊水中酶的活性不属于产前诊断 B．该病是常染色体或X染色体隐性遗传病 C．2号为该致病基因的携带者，但3号不是 D．该病发病机理可体现基因对性状的直接控制 7．一孕妇（甲）为抗维生素D佝偻病（D、d表示等位基因）患者，丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断（d探针检测基因d，D探针检测基因D），诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列说法错误的是（ ） A．d探针与D探针的大多数碱基序列相同 B．个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子 C．甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXd D．个体乙与正常异性婚配，所生女儿有一半患病 8．某校课外小组讨论有关遗传病。下列同学叙述正确的是（ ） A．白化病在患者家系中常表现出隔代交叉遗传现象 B．红绿色盲在男性群体中的发病率小于女性群体中的发病率 C．唐氏综合征是染色体异常病，可通过基因诊断的方法进行检测 D．青少年型糖尿病在群体中发病率较高，而且其易受环境的影响 9．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，纯合子（HbSHbS）几乎都死于儿童期，但杂合子(HbAHbS)症状较轻且感染疟疾的概率比健康人(HbAHbA)低得多。多次爆发疟疾后，疫区人群中HbS基因频率有所上升。下列叙述正确的是（ ） A．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 B．疟疾疫区较非疫区人群中HbS基因频率高，是由于疫区中该基因突变率高 C．疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升 D．人类遗传病在遗传时均遵循孟德尔遗传定律 10．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　） A．遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病 B．由基因突变而导致的疾病，不可能通过光学显微镜观察作出诊断 C．调查遗 ... ...