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课件网) 第5章 第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 概念： 类型： 人类遗传病 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 基因病 常染色体 显性： 隐性： 性染色体 伴X染色体 伴Y染色体： 显性： 隐性： 指受一对等位基因控制的遗传病（8000多） 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 单基因遗传病： 注意：一对基因，不是一个基因 （2）多基因遗传病： 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 特点： ①呈现家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 概念： 例子： （3）染色体异常遗传病 500多种 指由染色体变异（数目或排列顺序）引起的遗传病（俗称染色体病） 21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良、无脑儿 遗传特点： 往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎期就引起自然流产。 概念： 例子： 图5-9 唐氏综合症患者的染色体组成 →有致病基因吗？？？ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 21三体综合征产生的原因是什么？ 减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 1、遗传病 先天性疾病 秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。 2、先天性疾病 是遗传病。 先天性疾病可能是遗传病； 也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ） 多基因遗传病符合孟德尔遗传定律（ ） 携带致病基因的个体一定患遗传病（ ） 不携带致病基因的个体一定不患遗传病（ ） 出生时已经表现出来的疾病 不都是 不一定 1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是( ) A. 多指 B. 先天性聋哑 C. 冠心病 D. 猫叫综合征 D 练 习 2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不能发现的遗传病是( ) A. 21三体综合征 B. 猫叫综合征 C. 红绿色盲 D. 镰状细胞贫血 C 练 习 调查人群中的遗传病 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 1、原理 2、对象 最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 5、注意事项： （1）保证调查的群体足够大 （2）注意样本选取的随机性 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 X 100% 4、计算方式： 3、调查方式的选择 遗传病的发病率时，在 调查 人群中随机 患者的家系中进行 遗传病的发病方式时,在 调查 下列关于“调查人群中的遗传病 ”的实践活动的叙述，错误的是( ) A. 调查群体要足够大 B. 要注意保护被调查人的隐私 C. 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D. 必须以家庭为单位逐个调查 D 练 习 二、遗传病的检测和预防手段 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、严禁近亲结婚 4、提倡适龄生育 下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( ) A. 详细了解家族病史 B. 分析遗传病的传递方式 C. 进行羊水检查 D. 推算后代的再发风险率 C 练 习 2、产前诊断 概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因检测 检测手段： →检测染色体异常病 →检测胎儿的外观、性别 →检测遗传性贫血 →检测基因异常病 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） 基因检测 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 概念： 作用： 基 ... ...
