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课件网) 第4章 生物的变异 第四节人类遗传病是可以检测和预防的 风险计算 筛查项目 年龄风险 21-三体 18-三体 神经管缺陷 医生建议 样本信息 实验编号：255 采样日期： 2016-07-18 结果 72.21 23.10 4.71 单位 U/ml ng/ml nmol/L 校 正MoM 2.185 0.960 1.898 MoM 2.616 1.216 2.030 截断值 临界风险 1:350-1:500 1:270-1:500 1:350-1:500 遗传病 筛查结果 低风险 低风险 低风险 高风险 唐氏筛查 风险值 1:816 1:10000 1:50000 2.616 检测日期： 2016-07-20 采样时孕周：15周0天 低风险 <1:500 <1:500 <1:500 高风险 ≥1:350 ≥1:270 ≥1:350 标记物 AFP Fβ hCG FE3 样本状态： 正常 其他 AFP MoM<2.5 测试项目 由于生殖细胞或受精卵里的遗传 物质发生了改变，从而使发育成 的个体患病，这类疾病都称为遗 传性疾病，简称遗传病。大约1/4 的生理缺陷和3/5的成人疾病都是 遗传病，3/10的儿童死亡是由遗 传病造成的。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 遗传病 单基因遗传病 1.概念： 染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 高胆固醇血症、多指、并指、软骨发 育不全、家族性心肌病 隐性：糖原沉积性1型、白化病、苯丙酮尿症 2.分类 显性：抗维生素D佝偻病 X染色体 性染色体 隐性：蚕豆病、血友病、红绿色盲 Y染色体外耳道多毛症 常染色体 显性： 遗传病 单基因遗传病 3.特点：人群中发病率较低。 4.判断： ( 1 ) 伴X染色体隐性遗传病人群中男性患者多于女性。 (2)近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的患病风险。 遗传病 多基因遗传病 1.概念：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 2.举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型 糖尿病、高血压和冠心病等。 3.特点：人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病 率远低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。 遗传病 染色体异常遗传病 1.概念：是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 2.举例：先天愚型、特那氏综合征、克兰费尔特综合征、猫叫 综合征等。 3.特点：只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发 性流产的50%以上。 出生 青春期 成年 图6-4 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传病 受累个体数量 单基因遗传 多基因遗传 染色体 遗传病 与家族性疾病、先天性疾病的区别： 先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。 先天 性疾 病 家族 性疾 病 遗传病 遗传病 遗传咨询 遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、 诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈， 最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以 达到防治效果的过程。 遗传方式分析 发病率测算 图4-24 遗传咨询的基本程序 染色体/ 生化测定 提出防 治措施 病情诊断 系谱分析 1/290 1/880 20 25 30 35 40 45 母亲年龄 图4 - 26 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线 提倡适龄生育 遗传检测 不同育龄母亲所生子女数目 先天愚型病相对发生率 相对值 1/100 1/46 胎 儿 用吸管插 入子宫颈 胎 盘 绒毛膜 羊膜腔穿刺时用注射器小心地插入 宫壁，抽取出羊水样品。羊水中含 有胎儿细胞，能够检测出是否出现 基因突变或染色体变异 遗传检测 生 化 检 测 数小时后 图4 - 28 绒毛细胞检查诊断胎儿是否患有遗传病 胚胎和胎儿周围分布 羊水，起到防震作用 图4 - 27 羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患遗传病 胎儿细胞 数小时后 核型分析 遗传检测 1. 了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括 常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。 2.先天性代谢异常 通过羊水细胞培养后进行各 ... ...
