3.4人类遗传病可以检测和预防（第一课时）课件（共21张PPT、1份视频）-高一下学期生物沪科技版（2020）必修2

(课件网) 人类遗传病可以检测和预防（第一课时） 1 人类遗传病的概念 任务：1、分析归纳，建构人类遗传病的概念 2、抓住本质，辨析传染病、先天性疾病和遗传病 学习目标及任务 2 人类遗传病的类型 任务：1、自主学习，概述人类遗传病的类型和特点 2、运用系谱图，推理单基因遗传病的遗传规律 3、绘制图表，梳理人类遗传病的相关知识 请分析下列遗传病的致病原因： 人类遗传病的概念 资料一：苯丙酮尿症 患者细胞中控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生序列改变，令该酶合成受阻，导致苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统阻碍智力发育。 资料二：唐氏综合征 患者细胞中存在3条21号染色体，比正常人多1条。 基因突变 染色体变异 人类遗传病的概念 人类遗传病是指由于 导致的遗传性疾病 细胞中的基因突变或染色体变异 人类遗传病的概念 下列疾病是否属于遗传病 艾滋病 脊柱裂 孕期叶酸不足导致的先天畸形 ———传染病 ———先天性疾病 人类遗传病的概念 人类遗传病是否都属于先天性疾病呢？ 资料三：亨廷顿舞蹈症 由HTT基因上特定序列异常重复导致。患者神经系统逐渐退化，常在中年后出现运动、认知和精神方面的症状。 不是 概念应用 之前的学习中你还接触过哪些人类遗传病？ 红绿色盲 镰状细胞贫血症 人类遗传病的类型 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，请同学们阅读教材P81-82正文内容，尝试解决下列问题。 1.请按上述人类遗传病的类别，对苯丙酮尿症、红绿色盲、镰状细胞贫血症和唐氏综合征进行归类。 2.人类遗传病的发生是否只与遗传物质有关？ 3.人类遗传病患者体内是否一定带有致病基因？ 单基因遗传病：是指由一对等位基因控制的遗传病 白化病 抗维生素D佝偻病 血友病 单基因遗传病的遗传过程遵循孟德尔遗传规律 软骨发育不全 aa AA/Aa Aa Aa aa 遗传系谱图 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 1 2 1 正常男性 正常女性 配偶关系 患者 某苯丙酮尿症家族的系谱图 致病基因的显隐性？ 致病基因所在的染色体？ 隐性 常染色体 相关基因用A/a表示，在系谱图中标注基因型 性状分离 遗传方式：常染色体隐性遗传 前面视频中患苯丙酮尿症的小女孩家族中，经调查发现其父母和外婆都正常，但外公是苯丙酮尿症患者。 遗传系谱图 通过系谱分析确定下列两种单基因遗传病的遗传方式 Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ 1 2 2 1 2 Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ 1 2 2 1 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 注：Ⅰ-1无正常基因 正常男性 正常女性 配偶关系 患者 欧洲王室部分成员血友病的系谱图 遗传系谱图 利用系谱分析破解曾困扰欧洲王室近百年的血友病的遗传方式 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 注：王室Ⅱ、Ⅲ代的配偶均不携带血友病的致病基因 伴X染色体隐性遗传 XAXa XAY XaY 观察P81-82表3-3 分析推理四类单基因遗传病的遗传特点 遗传方式 正常人 患者 携带致病基因但不患病的人 能否隔代遗传 比较男女发病率 常染色体隐性遗传 AA aa Aa 常染色体显性遗传 bb BB Bb 伴X染色体隐性遗传 XDXD、XDY XdXd、XdY XDXd 伴X染色体显性遗传 XeXe、XeY XEXE、XEXe XEY 能 能 不能 不能 相等 相等 男＞女 男＜女 唇腭裂 多基因遗传病：是指与两对及以上等位基因有关的遗传病 精神分裂症 糖尿病 原发性高血压 多基因遗传病的特点 资料四：原发性高血压 1.科学家已确定的原发性高血压相关基因有AGT、ACE、ADD1和GNβ3等，在上述基因中存在的突变越多发病风险越高。 2.对我国24万成人随访资料的汇总分析显示，肥胖超重、过量饮酒、缺乏运动和长期精神紧张都会增加高血压的发病率。 每一对基因的作用都是微效，具有累加效应 疾病的表现易受到环境因素的影响 染色体病： 唐氏综合征 猫叫综合征 特点：患者不具有致病基因 ... ...