专题十二 生物的变异及育种 考点1 基因突变与诱变育种 1.（2024·河北高考）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ） A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 【答案】BCD 【解析】 【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。 【选项解读】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G。A错误 B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变。B正确 C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子。C正确 D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上。D正确 故选BCD。 2.（2023·湖南卷）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（） A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状 D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒 【答案】D 【解析】 【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。 【选项解读】 A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高。A正确 B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物。B正确 C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质。C正确 D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒。D错误 故选D。 3.（2022·福建省）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。 下列叙述正确的是（ ） A. 基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B. 该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆 ... ...
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