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课件网) 第2节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 陕西·白河·LCS 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 1.航天育种的生物学原理是什么 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论： 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，可以直接表现在性状上；改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论： 镰刀型细胞贫血病 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀状，后称之镰刀型细胞贫血症。 1.基因突变的实例 镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 这种病的病因是什么呢？ 正常红细胞 镰刀状红细胞 镰状细胞贫血形成的原因 mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列 正常 红细胞 镰状 红细胞 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 T A U A 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血形成的原因 除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 缺失 淀粉分支酶出现异常，活性降低 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 增添 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.基因突变的概念 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 2.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。———非基因片段 ②一种氨基酸有多种密码子———密码子的简并性 ③隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变。———突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。———基因的选择性表达 不一定。 基因突变不一定导致生物性状改变 通常减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 4.基因突变对后代的影响 若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 若发生在配子中，将传递给后代。 ... ...
