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课件网) 第三章 基因的本质 第4节 基因通常是有遗传效应的DNA片段 生物科技进展 单细胞基因组测序 人类遗传病致病基因的碱基序列与正常基因的存在差别，有时一个碱基的差别就会导致遗传病的发生。因此，基因测序能够在遗传病防治中发挥重要作用。 2014年11月，一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院出生。这个健康婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，在自然生育条件下，她的孩子的患病概率是50%。怎样避免她的孩子患这种遗传病呢 初级卵母细胞经过减数分裂会形成卵细胞和极体，如果知道极体的基因组序列，就可以推测出这个卵细胞的基因组序列。选择不含致病基因的卵细胞，再利用试管婴儿技术，就可以获得健康的婴儿。 生物科技进展 单细胞基因组测序 分离单个细胞，在技术上已不是难题，难点是怎样获知一个细胞内的基因组序列。传统的基因测序往往通过提取大量细胞中的DNA来进行。为了获得足够的DNA进行测序，通常需要数以千计甚至百万计的细胞作为样品。然而，一个细胞内的基因组DNA只有两个拷贝，是皮克(pg,Ipg=10-12g)级的痕量水平，远远低于测序对样品浓度的要求。 北京大学的科研人员应用一种单细胞基因组扩增技术，成功地在体外对分离得到的极体进行了基因组扩增，并完成了测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助遗传病患者夫妇获得了健康婴儿。 单细胞基因组测序有着广泛的应用前景。例如，了解癌细胞的基因突变以及在肿瘤发生过程中的变化，分析不同细胞内“定居”着哪些基因等。 2 本节主题 说明基因与DNA关系的实例 DNA片段中的遗传信息 基因与脱氧核苷酸、DNA、染色体之间的关系 问题探讨 我国科学家将外源生长激素基因导入鲤鱼受精卵，培育出转基因鲤鱼，与对照组相比，生长速度加快。 科学家介绍，外源基因导入受体细胞后，必须整合到受体细胞的DNA上才能发挥作用。 1.为什么转基因鲤鱼生长更快？ 2.导入的外源基因是一个DNA分子，还是DNA片段？ 转基因鱼（左） 外源生长激素基因在鲤鱼细胞内表达，促进生长激素合成，促进了鲤鱼的生长。 一、说明基因与DNA关系的实例 DNA分子数目＜基因数目, DNA分子的碱基总数 ＞ 基因的碱基总数 基因A 基因B 基因C 含有3个基因的DNA片段的模式图 实例1： 大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子，长度约为4.7×106个碱基对，在DNA分子上分布着大约4.4×103个基因，每个基因的平均长度约为1×103个碱基对。 个数 总碱基对数 DNA 基因 1个 470万 4400个 440万 结论: 基因是DNA的片段，DNA 中存在非基因片段。 一、说明基因与DNA关系的实例 实例2： 太平洋西北部一种水母能发出绿色荧光，其DNA上有一段长度为5.17×103个碱基对片段———绿色荧光蛋白基因。实验表明，转入水母绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下也能像水母一样发光。 实验说明： 基因是具有遗传效应的特定DNA片段，可切除，可拼接到其他生物的DNA上去，从而获得某种性状的表达，是遗传物质的结构单位。 一、说明基因与DNA关系的实例 实例3： 人类基因组计划测定的是24条染色体（22条染色体+X+Y）上的DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对，其中，构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。 同样说明基因是DNA片段，基因不是连续分布在DNA上的，而是由大量非基因的碱基序列将其分隔开。 一、说明基因与DNA关系的实例 综合以上实例，请从DNA水平上给基因下一个定义， 要求既能反映基因与DNA的关系，又能体现基因的作用。 基因通常是有遗传效应的DNA片段 但一段DNA片段不一定是基因 --ATGCATGCATCCATGCTAGCCATCCCTAA ... ...
