第4讲 素养提升课———破译新情境·系统实验知能·增分主观大题 一、破译新情境———抽象、理性的学科情境要读懂 新情境问题(一)———剂量补偿效应”与伴性遗传 [科普科研材料] ———剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明,X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多,而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化,可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B,橙色b)。B对b为完全显性,但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体,取名“玳瑁猫”。 [内蕴知识融通] (1)正常玳瑁猫的性别是 性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定,当不同的产色素干细胞分裂时,同一来源的子代色素细胞位置靠近,形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图,表示O区域(橙色)的细胞示意图是 (填选项)。 (2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体,则该雄猫的基因型为 ;若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY,且未发生基因突变,则产生该猫是由于其 (填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞,导致出现这种异常生殖细胞的原因是 。 (3)材料中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些 (多选)。 ①DNA甲基化 ②组蛋白的乙酰化 ③非编码RNA的调控 ④组蛋白氨基酸的甲基化修饰 (4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值,例如鉴定性别:一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是 (写出两点即可)。 [迁移创新训练] 1.(2025·衡水模拟)在XY型性别决定的哺乳动物中,性染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应,称为“剂量补偿效应”,因此雌性哺乳动物体内可能有一条X染色体是失活的。已知某种家猫毛色由X染色体基因(A/a)控制,雄性个体有黑色和橙色两种毛色,雌性个体有黑色、黑橙花斑和橙色三种毛色。科研人员进行了相关实验,结果如下表所示。 亲本 子代 甲(母本)× 乙(黑色父本) 雌猫1/2黑橙花斑,1/2黑色; 雄猫1/2橙色,1/2黑色 丙(母本)× 丁(橙色父本) 1/4橙色雄猫,1/4橙色雌猫, 1/4黑色雄猫,1/4黑橙花斑色雌猫 下列叙述错误的是 ( ) A.甲和丙的基因型相同,均为XAXa B.若一只橙色雌猫和乙交配,子代雌性是黑橙花斑色 C.雌性个体中X染色体随机失活,造成杂合雌性猫的皮毛可能出现黑橙花斑色 D.黑橙花斑色的出现是因为雌猫的一半细胞内表达XA基因,一半细胞内表达Xa基因 2.某科学家在果蝇中发现了两性个体间某些基因剂量(数量)不同,但表达水平相似的现象,并命名为“剂量补偿”。这一现象与基因Sx1的表达有关,如下图所示。下列说法错误的是 ( ) A.Sx1基因参与的“剂量补偿”的原理与细胞分化原理相同 B.Sx1基因通过促进msl 2的表达从而促进X染色体上基因的表达 C.雌雄个体X染色体数量不同,但X染色体上相关基因的表达量可能相同 D.若超雌果蝇(XXX)可正常存活,检测超雌果蝇相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿” 3.研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基 ... ...
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