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课件网) 人类遗传病 1、概述人类遗传病的类型 2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 3、说出人类遗传病的监测和预防的方法 重点： 人类遗传病的类型、监测和预防的方法 难点： 理解禁止近亲结婚的原因 人类遗传病是指由于_____的改变而引起的人类疾病。 一、人类遗传病的概念 遗传物质 【问题一】 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？ 先天性疾病≠遗传病 （一）单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 二、人类常见遗传病的类型 由一对等位基因控制的人类遗传病。 进行性肌肉营养不良 由两对以上的等位基因控制的遗传病。 腭裂(兔唇) 无脑儿 原发性高血压 冠心病 （二）.多基因遗传病 青少年型糖尿病 精神分裂症 1.易受环境影响 特点： 2.家族聚集现象 3.群体中发病率高 哮喘病 二、人类遗传病的类型 染色体异常引起的遗传病，简称染色体病 （三）.染色体异常遗传病 先天智力障碍 性腺发育不全综合征 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 二、人类遗传病的类型 先天智力障碍（21三体综合征） 21三体综合征每年出生达2万人，该病在人群中的发病率为1/1000-1/500。 小资料： 症状：患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。 先天智力障碍和染色体异常的关系 利用剪刀将先天智力障碍男性患者的每条染色体剪下，对照正常男性染色体组型图解，将分开的染色体一一配对，贴到另外一张纸的方框里面。 学生活动一： 先天智力障碍男性患者的染色体组图解 正常男性染色体组型图解 指出下列遗传病各属于何种类型？ 白化病 常显 21三体综合征 常隐 抗维生素D佝偻病 X显 软骨发育不全 X隐 红绿色盲 多基因遗传病 唇裂 常染色体异常病 性腺发育不良 性染色体异常病 【问题二】 三、人类遗传病的监测和预防 --让每一个家庭生育出健康的孩子 不能和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 学生活动二 1、不能和谁生？ ———禁止近亲结婚 近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患隐性遗传病的可能性会明显增加。 遗传咨询的内容和步骤为-- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、能不能生？ ———遗传咨询（主要手段） 【问题三】 夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？ 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ———提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ ———产前诊断（重要措施） （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。 方法： 四、总结 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染 ... ...
