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课件网) 第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但是也有白底黑纹的———白虎。白虎是患了白化病吗？如果是体表为什么又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因———SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 航天育种成果展 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 问题探讨： 讨论： 1、航天育种的生物学原理是什么？ 航天育种的生物学原理是利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变 2、如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变后会产生新的基因，新的基因会控制新的性状，因而基因突变造成的结果是产生了新的性状 一、基因突变的实例 1、镰状性细胞贫血 正常红细胞（左）和镰状性红细胞（右）的电镜照片 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 思考： 直接原因：血红蛋白分子中的一个谷 氨酸被缬氨酸替换 根本原因：基因突变，碱基对 突 变为 T = A DNA mRNA 1、镰状细胞贫血的病因？ T A = T A A U 2、如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改？多队形的性状呢？ 会改变，所对应的性状也很可能会改变 基因突变的概念：DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的碱基序列的改变，叫做基因突变 基因突变 类型： 结果： 碱基 增添 缺失 替换 基因碱基序列改变 思考：能否用显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？ （基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血） 2、细胞的癌变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 结肠癌发生的简化模型 癌 癌细胞转移 细胞癌变是多基因突变累积的结果，如下图所示： 原癌基因 抑癌基因 失去调节和控制作用 致癌因子 失去抑制作用 正常细胞 癌细胞 讨论： 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 基因突变 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显特点？ 能够无线增值，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等 癌细胞的扫描电镜照片（放大1000倍） 原癌基因和抑癌基因突变是细胞癌变的原因 1、原癌基因 正常功能 调节细胞的生长和繁殖 突变或过量表达 相应的蛋白质活性增强 细胞癌变 2、抑癌基因 正常功能 细胞的生长、增殖，促进细胞凋亡 突变 相应的蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 癌细胞特征的记忆要点： 1.不死：无限增殖 2.变态：形态结构发生显著变化 3.易扩散：糖蛋白含量减少，黏着性降低 4.活跃：代谢旺盛 与社会的联系 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状， 因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段， 因此， 要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素 在日常生活中应远离致癌因子, 选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子? 三类致癌因子 物理致癌因子：紫外线、X射线等 化学致癌因子：石棉、砷化物、铬化物等 病毒致癌因子：Rous肉瘤病毒等 二、基因突变的原因 物理因素：紫外线、X射线及 ... ...
