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课件网) 必修2 第5章 遗传信息的改变 第一节 基因突变 1 2 3 4 问题探讨 “基因碱基序列”的改变类型 基因突变的特点 环境因素可以诱发基因突变 6 检测评价 索 引 INDEX 5 基因突变的应用 从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。 公青蛙见状大怒：怎么回事？ 母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。 问题探讨 1. 什么叫“生物的变异”？ 2. 变异能否遗传？ 生物体亲代和子代之间，以及子代个体之间性状的差异性。 患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异 患者1 患者2 “基因碱基序列”的改变类型 表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异 基因的第1199位碱基改变 基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C 第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基 第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区 1. 患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化 患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异 患者1 患者2 “基因碱基序列”的改变类型 表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异 基因的第1199位碱基改变 基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C 第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基 第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区 2. 基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应 患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异 患者1 患者2 “基因碱基序列”的改变类型 表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异 基因的第1199位碱基改变 基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C 第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基 第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区 3. 基因碱基序列的改变有几种方式 “基因碱基序列”的改变类型 GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 天冬酰胺 半胱氨酸 蛋白质序列 错义突变 单个碱基对发生改变而引起的单个氨基酸的变化，可能会影响、改变或使原有蛋白质的功能丧失,或获得新的功能。 GCA AGA GAT TTT ACA 基因序列改变 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 赖氨酸 蛋白质序列改变 半胱氨酸 “基因碱基序列”的改变类型 GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 天冬酰胺 半胱氨酸 蛋白质序列 同义突变 因为密码子的简并性，有时发生的点突变不会导致氨基酸种类的改变，不影响蛋白质的结构和功能。 GCA AGG GAT TTA ACA 基因序列改变 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 天冬酰胺 蛋白质序列未改变 半胱氨酸 “基因碱基序列”的改变类型 GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 天冬酰胺 半胱氨酸 蛋白质序列 GCA AGA GAT TAA ACA 基因序列改变 丙氨酸 精氨酸 天冬氨酸 蛋白质序列改变 无义突变 如果基因的一个碱基对发生替换后，导致编码氨基酸的密码子变成了一个终止密码子的点突变。 “基因碱基序列”的改变类型 错义突变 同义突变 无义突变 点突变：由于基因的单个碱基对发生改变而可能引起的氨基酸的改变。 点突变 “基因碱基序列”的改变类型 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 “基因碱基序列”改变的实例 镰状细胞贫血症 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞 ... ...
