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课件网) 第3节 人类遗传病 伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文的妻子是其舅舅乔塞亚的女儿爱玛。尽管达尔文与妻子之间互敬互爱，但由于他们是表兄妹，他们的真诚结合却拉开了意料之外的悲剧序幕。 达尔文婚后，爱玛生了10个孩子，其中3个孩子幼年夭折，另外的7个孩子也患有不同程度的疾病。 思考：是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢？ 1.概述人类遗传病的主要类型，并解释遗传病的致病机理。 （科学思维） 2.调查人群中遗传病的发病率。（科学探究、社会责任） 3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。（科学探究、社会责任） 3.3.6 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 体会课堂探究的乐趣， 汲取新知识的营养， 让我们一起 吧！ 进 走 课 堂 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病→ 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率： 一、人类常见遗传病的类型 特点： ①致病基因来自父母，因此在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期； ②往往是终生具有； ③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病概率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病概率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 白化病 人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常；头发细黄、皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 举例：抗维生素D佝偻病 特点：男全患病，女全正常；父病子必病 举例：外耳道多毛症 显性Y 隐性 遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传， 母病子必病 举例：血友病、红绿色盲 伴性遗传 伴X染色体 伴Y染色体遗传 特点：女患者多于男患者，连续遗传， 父病女必病 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 类别： 常染色体病 性染色体病 病例： 21三体综合征 性腺发育不良 （唐氏综合征） （特纳氏综合征） 【例1】下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是由致病基因的存在而引起的疾病 B.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察作出判断 C.人类红绿色盲在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，父亲的红绿色盲基因只能传给他的女儿 D.父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子(不考虑基因突变情况),据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因 B 【解析】选B。遗传病是由遗传物质的改变而引起的疾病，A错误；基因突变一般在显微镜下是观察不到的,但是镰状细胞贫血可通过光学显微镜观察红细胞的形态作出判断，B正确；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母亲的红绿色盲基因可以传给儿子,也可以传给女儿，C错误；父母患病,生了一个正常的儿子,该病既可能是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病，D错误。 （1）调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析。 （2）调查遗传病的遗传方式 ———到人群中调查, ———到患者家系中调查, 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析。 思考：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 针对特定的生物学现象进行观察、提问，体现了科学探究的核 ... ...
