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课件网) 第3节 人类遗传病 导学 聚焦 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防 核心要点·巧突破 01 过程评价·勤检测 02 课时训练·提素能 03 目录 CONTENTS 核心要点·巧突破 01 精准出击 高效学习 知识点（一） 人类常见遗传病的类型 1. 人类常见遗传病的类型 （1）概念：由 而引起的人类疾病。 遗传物质改变 （2）不同类型人类遗传病的特点及实例 小提醒：（1）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是 白化病患者。（2）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如 人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2. 调查人群中的遗传病 （1）调查某种遗传病的发病率 （2）调查某种遗传病的遗传方式 ①调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查， 绘制遗传系谱图。 ②调查过程 3. 判断下列说法是否正确 （1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾 病。 （ × ） 提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生 下来没有症状，到一定年龄后才出现。 （2）有致病基因的个体一定是遗传病患者。 （ × ） 提示：有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲 的携带者。 × × （3）遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病。 （ × ） 提示：遗传病可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色 体异常引起的。 （4）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控 制。 （ × ） 提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。 （5）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 （ × ） 提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上 等位基因控制。 × × × 探讨一 分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力 1. 如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题： （1）该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？ 提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。 （2）患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生 物体性状？ 提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过 控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 2. 唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的 异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回 答下列问题： （1）该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后 期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形 成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号 染色体的异常卵细胞。 （2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩 子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含 一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是 1/2。 （3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常 （XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的 克莱费尔特征患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时， X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成 XBXbY型的受精卵。 探讨二 分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力 3. 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖 尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请 分析回答下列问题： （1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比 较可行，请说明理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青 少年型糖尿病是多基因遗传病 ... ...
