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课件网) 多指症 新课导入 第3节 人类遗传病 二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类 三、人类基因组计划与人体健康 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 知识目标 教学目标 参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。 能力目标 1. 参与人类遗传病的调查活动，认识遗传病对我国人口素质的严重危害。 2. 认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义。 3. 对人类基因组计划的意义进行价值判断，表达自己的观点。 情感态度与价值观目标 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 重点 难点 教学重难点 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 (1)单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。 偏头痛 常见的此类遗传病有： 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 白化病患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 (2)多基因遗传病 多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病。 唇裂（兔唇） 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括： 唇裂 （3）染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例： 21三体综合症患者及其基因 猫叫综合症患者及其5号染色体 性腺发育不良 二 遗传病的监测与预防 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。 我国遗传病现状 预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。 为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施： 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断 1.禁止近亲结婚 实例: 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根, 有过一场不该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就.后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的.”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间.他们唯一的男孩也有明显的智力残疾. 摩尔根夫妇以后再也没有生育.他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明,更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 2.遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。 3.产前诊断 三 人类基因组计划与 ... ...
