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课件网) 第四章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变 基因突变———概念及原因 基因突变 概念 基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失，都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 原因 （1）替换 （2）插入 （3）缺失 任何时期 主要是DNA复制时 时期 （正常基因片段） A A C C G T T G G C A T C C G T A G G C A T G C C G T A C G G C A C C G T G G C 替 换 缺 失 插 入 原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同 1、原核基因的结构与表达： 原核细胞基因中编码蛋白质的核苷酸序列是连续的，两端不能编码蛋白质的核苷酸序列对其具有调控作用。 启动子（promoter）位于基因的“上游”，有RNA聚合酶结合的位点，控制转录的开始。 终止子 （terminator） 位于基因末端，当RNA聚合酶到达时，释放出RNA产物，转录结束。 原核细胞基因与真核细胞基因的结构异同 2、真核基因的结构与表达： 真核细胞基因也具有启动子、终止子等调控序列，但是编码蛋白质的核苷酸序列是不连续的。 编码蛋白质的序列称为外显子（exon），外显子之间不能编码蛋白质的序列称为内含子（intron）。 外显子和内含子均会被转录成RNA，再经过RNA加工过程，形成可以直接用于翻译的mRNA。 基因突变的结果 Q1. 基因突变是否一定引起生物性状的改变？为什么？ 不一定 1 突变的基因不表达。（体细胞中基因的选择性表达） 2 显性纯合子 (AA) 突变成杂合子 (Aa) ，性状在当代不会发生变化。 （隐性突变） 3 基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。（不翻译） 3.1 突变部位转录后，在形成成熟的mRNA过程中被剪切。（内含子） 3.2 突变部位转录后，位于起始密码子之前或终止密码子之后。（非编码区） 4 由于一种氨基酸可能对应多种密码子，突变后的转录产生的新密码子还是决定原来的氨基酸。（密码子的简并性） 5 突变后翻译出新的蛋白质，但其功能与原蛋白质功能相同，性状相同。 转录 或 翻译 出现问题 不一定。 一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变可以 通过有性生殖遗传给下一代。（减数分裂前的间期） Q3. 体细胞的基因突变会遗传给后代吗？ 植物：无性繁殖/植物组织培养技术。（有丝分裂间期） 基因突变的结果 Q2. 引起生物性状改变的基因突变都会遗传给后代吗？ 基因突变的实例———镰刀形细胞贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过血液检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症。他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。 正常 异常 基因突变的实例———镰刀形细胞贫血症的直接原因 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究： 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-- 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸-- （正常血红蛋白片段） （异常血红蛋白片段） 谷氨酸 缬氨酸 血红蛋白异常 基因突变的实例———镰刀形细胞贫血症的根本原因 控制血红蛋白的基因中DNA的碱基序列发生了改变 碱基对的替换 思考问题———哪种原因导致的基因突变对性状的影响最小？ 基因碱基序列改变 遗传信息改变 蛋白质结构改变 碱基对的替换、插入、缺失 碱基对的替换对性状的影响最小； 插入或缺失非3倍数的碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码序列发生错位。 但影响的大小是相对而言，不是绝对的。 Q4. 某基因的编码区缺失了3个相邻的碱基对，对其编码的氨基酸序列可能产生怎样的影响？ （1）缺失了与编码起始密码子相关的序列，翻译无法开始； （2）缺失了与编码终止密码子相关的序列 ... ...
